INVESTIGACIÓN DE RECIÉN NACIDOS CON RESULTADOS ANORMALES EN UN PROGRAMA DE TAMIZAJE NEONATAL PARA CUATRO ENFERMEDADES LISOSÓMICAS EN BRASIL

Autores/as

  • Heydy Varinia BRAVO VILLALTA

Palabras clave:

Enfermedades lisosómicas, Tamizaje neonatal, Diagnóstico confirmatorio, Portador, Pseudodeficiencia, Brasil

Resumen

Las enfermedades lisosómicas (LSD: lysosomal storage disease) son trastornos genéticos, clínicamente heterogéneos, causados principalmente por defectos en genes que codifican enzimas lisosómicas que degradan macromoléculas. Varias LSDs ya tienen terapias específicas que pueden mejorar los resultados clínicos, especialmente si se emplean de manera temprana en la vida.

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Publicado

2023-06-30

Cómo citar

BRAVO VILLALTA, H. V. (2023). INVESTIGACIÓN DE RECIÉN NACIDOS CON RESULTADOS ANORMALES EN UN PROGRAMA DE TAMIZAJE NEONATAL PARA CUATRO ENFERMEDADES LISOSÓMICAS EN BRASIL. Bio Scientia, 6(13), 40–41. Recuperado a partir de https://revistas.usfx.bo/index.php/bs/article/view/1425

Número

Vol. 6 Núm. 13 (2023): MEMORIA II CONGRESO NACIONAL CIENTÍFICO OWSD BOLIVIA 2023

Sección

ARTÍCULOS ORIGINALES