MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO I: SÍNDROME DE HURLER A PROPÓSITO DE UN CASO

Resumen

Este artículo presenta el caso de un niño de 10 años de edad, que acude a consulta de neurología derivado de la ETI (Escuela Taller de Integración) de Monteagudo, al cual asistía a fisioterapias. La referencia fue hecha para optar por algunas pautas fisioterapeutas para un mejor desenvolvímiento y desarrollo en su entorno, fue así que de forma casual se dio con esta particular patología.

El diagnóstico realizado prácticamente se basa en los antecedentes familiares, clínica y TAC. Si bien se solicitó todas las pruebas necesarias, sobre todo el estudio genético, lamentablemente la ayuda que se consiguió por parte de la Institución antes mencionadano pudo cubrir toda la analítica y los familiares no cuentan con recursos económicos suficientes. De ahí que nos motivó la revisión bibliográfica de Mucopolisacariodosis Tipo I Hurler, perspectiva de diagnóstico, tratamiento y algunas inquietudes que esperemos contribuya de alguna forma. Siendo una patología que la literatura Internacional no reporta con muchos casos.