ENFERMEDAD DE FAHR PRESENTACION DE UN CASO

Resumen

Se presenta el caso de una paciente de sexo masculino de 44 años internado en el servicio de Neurocirugía del Hospital Santa Barbará con antecedente de crisis convulsivas debidas a enfermedad de Farh, patología neurológica de presentación poco frecuente, caracterizada principalmente por deterioro progresivo de las funciones motoras, demencia, retardo mental, espasticidad, corea , crisis convulsivas, síndrome piramidal, extrapiramidal y cerebelosa cuyo hallazgo tomográfico central es la presencia de calcificaciones intracerebrales bilaterales y simétricas, localizadas en ganglios basales y cerebelo. La prevalencia de estos hallazgos tomográficos es de entre el 2 y 12 %, existiendo en la mayor parte de los pacientes ausencia de manifestaciones clínicas claras por lo que pocas veces se realiza el diagnóstico preciso. Se encuentra asociada a alteraciones metabólicas como hipoparatiroidismo e hipocalcemia (metabolismo fosfo-cálcico) principalmente. En el presente caso se describe acerca de la etiología, la metodología y dificultad diagnóstica que presentó este caso en particular, las opciones terapéuticas y el pronóstico de esta rara enfermedad neurológica.